同卵双胞胎的遗传物质并不完全相同

?众所周知，双胞胎可以分为两种类型：同卵双胞胎或双卵双胞胎。同卵双胞胎是由同一受双方细胞产生的。理论上，遗传物质是相同的，因此助孕必须相同;异卵双胞胎由不同的男性细胞和母细胞产生，与普通兄弟友善没有什么不同。

对于同卵双胞胎来说，他们的遗传物质是相同的，或者他们的遗传差异很小，但事实上，我们也可以在日常生活中观察到，同卵双胞胎在生理或行为上也有明显的差异，过去被认为是由环境因素引起的。

然而，助孕括自闭症在内的一些发育障碍有时发生在同卵双胞胎中，而不是另一个，这是否表明我们低估了同卵双胞胎的遗传差异？

来自冰岛的2020年1月8日deCODE该医院和冰岛大学的研究人员在《自然》子刊《自然遗传学》上发表了一篇题为《单卵双胞胎种系基因组的差异》的研究文章。

研究发现，同卵双胞胎在胚胎发育的早期就开始出现遗传差异。在大约15%的同卵双胞胎中，大量的早期发育突变只存在于双胞胎中。这些结果表明，细胞在发育过程中的分布决定了同卵双胞胎之间的基因组差异。

同卵双胞胎来自男性细胞和母细胞受精时形成的同源物。长期以来，我们认为同卵双胞胎应该有相同的遗传物质。然而，在同卵双胞胎中，胚胎发育过程中的细胞分裂会导致变异，这也会使同卵双胞胎的遗传物质不同。

更重要的是，很少有研究描述这些双胞胎之间的基因组差异。因此，到目前为止，科学家们对同卵双胞胎基因组之间的平均差异知之甚少，更不用说突变类型及其发生时间了。

在这项研究中，研究人员估计了387对同卵双胞胎(381个双胞胎)中同源后突变的数量，助孕括1个脂肪样本、204个口腔阳性样本和563个血液样本。

此外，研究小组还对同卵双胞胎的父母、配偶和子女的基因组进行了测序，以跟踪同卵双胞胎中变异体的趋同。研究人员发现，这些双胞胎平均有5.2个早期发育突变。在大约15%的双胞胎中，一个携带了很多变异，另一个没有。

三联体突变前PGCs突变分类(三联体突变)

我们通常认为同卵双胞胎之间的遗传差异很小，所以它们之间的生理或行为差异通常归因于环境因素。然而，对于一些特定的遗传相关疾病，如自闭症同卵双胞胎，有时只有同卵双胞胎中的一这种疾病，另一个是正常的。

这些现象表明，同卵双胞胎在胚胎发育过程中也可能发生不同的基因突变，导致两者表现出完全不同的表现。

在早期胚胎发育过程中，同卵双胞胎细胞系的不平等分布导致两者之间的遗传差异

在这方面，研究人员解释说，这可能是由于双胞胎在早期胚胎发育过程中的细胞分布不均匀，即细胞对内部细胞群的贡献不均匀，可能会产生双胞胎细胞群之间不同的等位基因频率（VAF）差异。简单地说，突变细胞系可能只存在于同卵双胞胎中，而同一细胞系则不存在于他的双胞胎中。

传递给后代的突变数量和PGCs前突变的VAF

此外，研究小组还发现，传递率和体细胞等位基因频率（VAF）比例关系表明，细胞系向生殖系的分育的频率驱动。这表明原始生殖细胞（PGCs）中前突变的VAF在所有人类组织中织，主要受抽样变化的影响。

这一发现表明，人类早期胚胎发育过程中对细胞系的随机选择是双胞胎基因组差异的主要原因。

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